黑龙江网络广播电视台讯(通讯员李华虹孙瑜淼 记者谷秋阳)罕见病是指患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变,已确认的罕见病有5000——6000种,约占人类疾病10%,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病一般为慢性、严重性疾病,常危及生命,病情常进展迅速,死亡率很高。目前仅有约1%的罕见病有有效治疗的药物。我国各类罕见病患者近千万,但大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和深入研究,对疾病束手无策;而罕见病患者自身也对疾病知之甚少,疾病诊治上存在巨大困境。因此罕见病患者群体亟待得到全社会的关注与支持。

因此,自2008年联合国提出定义罕见病日后,越来越多的人关注遗传代谢病及患病人群,其中,血友病、白化病、成骨不全症(成骨发育不全)、苯丙酮尿症等特殊罕见病症已经越来越多为大众认知。日前,记者走访了哈尔滨医科大学附属第二医院,从多科室了解到省内罕见病患者的情况,其中包括硬皮病(系统性硬化症)、皮肤松弛症、复发性多软骨炎、无痛无汗症等罕见疾病。

据调查,目前75%的罕见病治疗不规范,44%的罕见病存在误诊,有的罕见病确诊要辗转多位医生,耗时数年,给患者带来了身体上精神上的巨大痛苦。哈医大二院风湿免疫科主任李洋教授说,“对罕见病患者在日常生活中少一些异样的眼光,多一些关怀,即便多数罕见病在目前医学水平下还无法得到完全治愈,但我们要确保他们在有限的生命里活得精彩,得到同样的关注和最大程度的医治。因为在不远的未来,医学一定可以把目前的‘罕见病’患者治愈,因此,生活的信心,日常的护理,对于罕见病患者至关重要。”